Գոշեի հիվանդություն
Ճարպային փոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է ռետիկուլոհիստիոցիտային համակարգի մի շարք օրգանների ախտահարումով։ Այդ հիվանդության դեպքում ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի բջիջներում ցերեբրոզիդներ են կուտակվում։ Ամենածանր փոփոխությունները հայտնաբերվում են փայծաղում։ Տարբեր օրգաններում և հյուսվածքներում ցերեբրոզիդների մեծաքանակ կուտակումը պայմանավորված է ֆերմենտային համակարգի անբավարարությամբ, կապված ցերեբրոզիդների փոխանակության խանգարումից։
Կլինիկորեն տարբերում են հիվանդության երկու ձև՝
- սուր և
- քրոնիկական։
Սուր ձևը զարգանում է երեխաների կյանքի առաջին տարվա առաջին կեսում։ Դրա համար էլ այն կոչվում է նաև Գոշեի հիվանդության մանկական (ինֆատիլ) ձև։ Երեխայի կյանքի առաջին 9 ամիսներից արդեն աչքի է ընկնում նյարդահոգեկան և ֆիզիկական թերզարգացումը։ Դիտվում են նաև նյարդաբանական ախտանիշներ, մկանային հիպերտոնիա, կլոնիկ և տոնիկ բնույթի ցնցումներ։ Փայծաղը և լյարդը մեծացած են լինում։ Երեխաների մի մասի մոտ այս ախտաբանությունը զարգանում է հեմոռագիկ դիաթեզով։ Հաճախակի դիտվում են նաև շնչական անբավարարություն, կապտուկ, հևոց։ Գոշեի հիվանդության այս ձևի դեպքում կանխորոշումը անբարենպաստ է։ Երեխաները սովորաբար մահանում են 1-2-րդ տարում։
Հիվանդության քրոնիկական կամ յուվենիլ (պատանեկան) ձևը սովորաբար հանդիպում է ավելի բարձր տարիքի երեխաների մոտ։ Հիվանդությունը զարգանում է աստիճանաբար, հաճախ շրջապատի համար աննկատելի։ Հիվանդների ինքնազգացումը սովորաբար չի տուժում։ Հիվանդության աոաջին և վաղ նշանը փայծաղի մեծացումն է, որը կարող է հայտնաբերվել պատահաբար։ Փայծաղը լինում է կարծր, հարթ կամ երբեմն էլ մի փոքր բլրակավոր մակերեսով։ Փայծաղի մեծացումը կարող է ընթանալ անախորժ զգացումով, երբեմն էլ ցավերով՝ ձախ թուլակողում, որը կապված է շուրջփայծաղային բորբոքման հետ։ Լյարդը մեծանում է ավելի ուշ շրջանում և սովորաբար մեծ չափերի չի հասնում։ Հիվանդների մի մասի մոտ առաջանում է մաշկի կետավոր շագանակագույն պիգմենտացիա։ Վերջիններս ավելի հաճախ հանդիպում են չափահասների մոտ։
Գոշեի հիվանդությանը բավականին բնորոշ են նաև ոսկրային փոփոխությունները՝ խողովակավոր ոսկրերի հիպերօստոզի, հնարավոր է նաև՝ սպոնտան կոտրվածքների (ավելի հաճախ ազդրոսկրի վզիկի շրջանում) ձևով։ Ոսկրերի ռենտգենյան հետազոտությամբ հայտնաբերվում է օստեոպորոզ և կեղևային շերտի բարակացում։ Երբեմն հայտնաբերվում է ազդրի ձևախախտում «էրլենմեյերի շշի» կամ «փորձանոթի» ձևով։
Ավելի ուշ շրջանում հայտնաբերվում են սակավարյունություն, որը հիվանդության ընթացքում աստիճանաբար խորանում է, լեյկոպենիա և թրոմբոցիտոպենիա։ Հիվանդության այս շրջանում ի հայտ են գալիս նաև արյունազեղումներ մաշկում ու լորձաթաղանթներում, վերջույթների պարեզ՝ կենտրոնական բնույթի։
Հիվանդության բնորոշ նշանն է Գոշեի բջիջների հայտնաբերումը փայծաղում և ոսկրածուծում։ Դրանք ձվաձև կորիզով կերոզին պարունակող խոշոր ռետիկուլային բջիջներ են։
Հիվանդությունը տևում է տարիներ։ Մահը վրա է հասնում օրգանիզմի իմունակենսաբանական դիմադրողականության անկման և վարակային հիվանդությունների հետևանքով։
Բուժում
Կատարվում են պլազմայի կամ արյան փոխներարկումներ։ Նշանակվում են երկաթի պատրաստուկներ, վիտամիններ։ Արտահայտված հիպերսպլենիզմի դեպքում ցուցված է փայծաղի հեռացումը, սակայն այն լրիվ առողջացում չի տալիս: Ճարպերի կուտակումը կանխելու նպատակով օգտագործվում են այնպիսի պատրաստուկներ, որոնք արգելակում են սինթեզման պրոցեսները՝ ֆոլաթթվի հակազդիչներ և ցիտոստատիկ միջոցներ։ Օգտագործում են նաև նյութափոխանակությունն արագացնող պատրաստուկներ: Այս հիվանդության դեպքում բուժումը լրիվ առողջացում չի տալիս:
Սկզբնաղբյուրը՝ Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
