Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ունի 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակ։ Դաունի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունը1866 թվականին, ում պատվին էլ այն անվանվել է։ Բայց միայն 1867 թվին անգլիացի գիտնականների կողմից այն ստացավ իր ամբողջական նկարագիրը։

19-րդ դարում անգլիացի բժիշկ Լոնգդոն Դաունը առաջին անգամ մանրամասն նկարագրեց Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդուն։ Երբ 1866-ին լույս տեսավ նրա գիտական հոդվածը, նա ճանաչվեց Դաունի համախտանիշի «կնքահայրը»։ Չնայած մինչ այդ արդեն հայտնի էին Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունները, անգլիացի գիտնականն առաջինն էր, որ մանրամասն նկարագրեց և վերլուծեց երևույթը։ Հետագայում արդեն գիտնականները և բժիշկները սկսեցին ավելի խորն ուսումնասիրել Դաունի համախտանիշը։ 1959-ին ֆրանսիացի բժիշկ Ժերոմ Լեժունը որակեց Դաունի համախտանիշը որպես քրոմոսոմային վիճակ։ Սովորաբար հանդիպող 46 քրոմոսոմների փոխարեն Լեժունը նկատեց, որ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ դրանց թիվը 47-ն է։ Ավելի ուշ բացահայտվեց, որ հենց այդ քրոմոսոմի հետևանքով է առաջանում Դաունի համախտանիշը։ 2000-ին գիտնականների միջազգային խումբը հաջողությամբ բացահայտեց և թվեց 21-րդ քրոմոսոմի 329 գեները։ Այս նվաճումը լայն հնարավորություններ բացեց Դաունի համախտանիշի վերաբերյալ արվող հետագա հետազոտությունների համար։ Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային վիճակի փոփոխություններից ամենահաճախ հանդիպողն է։ ԱՄՆ-ում 691 երեխաներից մեկը ծնվում է Դաունի համախտանիշով, այնտեղ ապրում է Դաունի համախտանիշով ավելի քան 400 հազար մարդ, և տարեկան ծնվում է մոտ 6000 երեխա։

Առաջացման նախապայմանները

Տրիսոմիա 21-ի առաջացման պատճառները դեռևս անհայտ են, սակայն հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ հավանականությունն աճում է կնոջ տարիքի հետ մեկտեղ։ Սակայն քանի որ երիտասարդ կանանց ծնելիության մակարդակն ավելի բարձր է, Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների 80%-ի մայրերի տարիքը 35 տարեկանից ցածր է։ Ամբողջական գիտական հետազոտություն չկա, որը ցույց կտա, որ Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է շրջակա միջավայրի գործոններով կամ ծնողների գործողություններով հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում։ 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի լրացուցիչ կրկնօրինակը կարող է ծագել թե՛ երեխայի հորից, թե՛ մորից։ Դաունի համախտանիշի երեք տեսակներն էլ կապված են գենետիկական վիճակի հետ, սակայն դրանց 1% դեպքերում է համախտանիշը ժառանգաբար փոխանցվում։ Տրիսոմիա 21-ը և մոզաիցիզմը ժառանգական չեն, իսկ տրանսլոկացիան դեպքերի մեկ երրորդում ժառանգաբար է փոխանցվում, ինչն էլ կազմում է Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի 1%-ը:

Տեսակները

Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ՝ տրիսոմիա 21, տրանսլոկացիա և մոզաիցիզմ։

Տրիսոմիա 21

Տրիսոմիա 21-ը Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակն է (95% դեպքերում), որի դեպքում պտուղն ունենում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ՝ երկուսի փոխարեն։ Մինչև բեղմնավորումը կամ դրա ընթացքում, սերմնահեղուկի կամ ձվաբջջի 21-րդ քրոմոսոմի զույգը չի կարողանում առանձնանալ, և սաղմի զարգացման ընթացքում, հավելյալ քրոմոսոմ է վերարտադրվում բոլոր բջիջներում։ Դաունի համախտանիշի այս տեսակը պատահում է 95% դեպքերում և կոչվում է տրիսոմիա 21

Մոզաիցիզմ

Մոզաիցիզմը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ տրիսոմիա 21-ն ի հայտ է գալիս ոչ թե բոլոր, այլ մեկ սկզբնական բջջում։ Երբ սա տեղի է ունենում, առաջանում է երկու տեսակի բջիջների խառնուրդ, որոնց մի մասը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, մյուս մասը՝ 47: Այս՝ 47 քրոմոսոմ պարունակող բջիջներում է գտնվում հավելյալ 21-րդ քրոմոսոմը։ Դաունի համախտանիշի այս տեսակը հանդիպում է դեպքերի 1%-ում միայն։ Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ մոզաիկ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ Դաունի համախտանիշին բնորոշ ավելի քիչ առանձնահատկություններ ունեն։

Տրանսլոկացիա

Տրանսլոկացիան հանդիպում է դեպքերի 4%-ում։ Այս դեպքում 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը բջջի բաժանման ժամանակ պոկվում է և միանում մեկ ուրիշ քրոմոսոմի՝ հիմնականում 14-րդ քրոմոսոմին։ Չնայած քրոմոսոմների ընդհանուր գումարը մնում է 46-ը, 21-րդ քրոմոսոմի հավելյալ մասին առկայությունը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունների ի հայտ գալուն։

Առանձնահատկությունները

Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց բնորոշ հատկություններից են՝ մկանների թույլ զարգացածությունը, ցածր հասակը, աչքերի դեպի վեր թեքվածությունը և ձեռքի ափի կենտրոնում խոր գծի առկայությունը։ Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր անձ յուրահատուկ է և կարող է ունենալ կամ չունենալ այս հատկանիշները։ Նրանց մոտ ավելի հավանական է որոշակի առողջականի խնդիրները, ինչպիսին են, օրինակ՝ սրտային, շնչառական կամ լսողության խնդիրները, Ալցհեյմերի հիվանդությունը, մանկական լեյկեմիան և այլն։ Քանի որ վերոնշյալների մեծ մասն արդեն հնարավոր է բուժել, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ վարում են առողջ կյանք։ Մինչև 1980-ական թվակններ, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց կյանքի տևողությունը ցածր էր, սակայն հավասար հնարավորությունները, գիտության զարգացումն ու հասարակական վերաբերմունքի փոփոխությունները բերեցին տևողության աճի։ Նրանց կյանքի տևողությունը 1983 թվականից զգալիորեն աճել է՝ 25 տարեկանից դառնալով 60։ Առասպել է նաև, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող անձինք ունեն խիստ արտահայտված մտավոր խնդիրներ։ Մտավոր դժվարությունների աստիճանը կարող է շատ տարբեր լինել՝ թույլից մինչև միջին մակարդակի։ Զարգացած երկրներում Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները լիարժեք մասնակցում են հասարակական և անհատական կրթական ծրագրերին։ Ուսուցիչները և հետազոտողները դեռևս բացահայտում են Դաունի համախտանիշով մարդկանց կրթական պոտենցիալը։ Առասպել է նաև, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ միշտ ուրախ են։ Նրանք մյուս բոլոր մարդկանց նման ունեն զգացմունքներ, կարող են արտահայտել բոլոր հույզերը։

Հասարակակությունն ու Դաունի համախտանիշ ունեցող անձինք

Զարգացած երկրներում Դաունի համախտանիշ ունեցող անհատներին ներգրավված են հասարակական տարբեր գործընթացներում, համայնքային կազմակերպություններում, դպրոցներում, առողջապահական, զբաղվածությունը խթանող, ժամանցային ծրագրերում։ «Եվրատեսիլ-2015» երգի միջազգային մրցույթին Ֆինլանդիան, օրինակ, կներկայացնի փանկ-ռոքերների «Pertti Kurikan Nimipäivät» խումբը, որի բոլոր անդամները Դաունի համախտանիշ ունեն։ Հայաստանի Հանրապետությունում Դաունի համախտանիշ ունեցող անձինք քիչ ներառված են կրթական համակարգում։ Հասարակությունում առկա կարծրատիպերի, տեղեկատվության պակասի պատճառով Դաունի համախտանիշ ունեցող նորածիններին ավելի հաճախ են մանկատուն հանձնում։ Համաձայն Աշխատանքի և սոցիալական հարցերի նախարարության տվյալների՝ 2014 թվականին Դաունի համախտանիշ ունեցող 22 երեխաներ հենց հիվանդանոցից մանկատուն են տեղափոխվել։ Միջազգային մամուլն անդրադարձել է Հայաստանում ստեղծված այդ իրավիճակին՝ գրելով, թե Հայաստանում ամոթ է Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխայի ծնող դառնալը:

Աղբյուրը` ազատ հանրագիտարան