Մարֆանի համախտանիշ

Մարֆանի համախտանիշ, ժառանգվում է որպես աուտոսոմ-դոմինանտ ձևով բաձր հավանականությամբ (0.04։1000) և տարբեր էքսպրեսիվությամբ։

Ախտանիշներ

• բարձր հասակ
• արախնոդակտիլիա (սարդի մատներ)
• ոսպնյակի դիրքի մասնակի տեղաշարժ, նրա չափսերը նորմից փոքր են։

Բարձր հասակի ու երկար վերջավորությունների հետ միաժամանակ դիտվում է կիֆոզ, ձագարաձև կրծքավանդակ, դոլիխոցեֆալիա, արտահայտված միոպիա, աչքի ցանցաթաղանթի շերտազատում։ Ախտահարվում են նաև սիրտը (արատներ), խոշոր անոթները՝ մասնավորապես աորտայի վերընթաց մասը լայնանում է, զարգանում է անևրիզմա։ Հաճախ առաջանում են ազդրային, աճուկային, ստոծանու ճողվածքներ, որոնք մկանների ընդհանուր հիպերտրոֆիայի հետևանք են։ Հիվանդների ֆենոտիպը բնութագրվում է որոշակի երկարությամբ՝ սկսած թոքերից և փափուկ ձևերի շարակցահյուսվածքային դիսպլազիայից։

Տեսողության օրգաններ

Հիվանդների կեսի մոտ ախտորոշվում է ոսպնյակի տեղախախտ, կարճատեսություն ունեցող մարդկանց շրջանում ցանցաթաղանթի շերտազատման վտանգը բարձր է։

Հենաշարժիչ համակարգ

Արախնոդակտիլիա, դոլիխոստերնոմելիա, ողնաշարի դեֆորմացիաներ (սկոլիոզ, լորդոզ, հիպերկիֆոզ),կրծքավանդակի առաջային պատի դեֆորմացիա (ներս ընկած կուրծք, նավակաձև կամ հավի կուրծք), հոդերի գերշարժունություն, հարթաթաթություն, բարձր գոթական (վերին) քիմք, ազդրոսկրի գլխի փոսի թերզարգացում, արմնկի և մատների բնածին կռկանք(կոնտրակտուրա), մկանային թերսնում։

Սրտանոթային համակարգ

Երկփեղկ փականի պրոլապսը հանդիպում է 80 %-ի շրջանում, ժամանակի ընթացքում փականի փեղկերը հաստանում են, դառնալով հյուսվածաբանական միքսոմատոզ՝ Վալսալվի սինուսից սկսած աորտայի պատի լայնացում է տեղի ունենում և այն զարգանում է տարիքի մեծանալուն զուգընթաց (կանանց շրջանում զարգացումն ավելի դանդաղ է ընթանում ) և արդյունքում կարող է հանգեցնել աորտայի շերտավոր լայնացման։

Այլ օրգան համակարգեր

5 % հիվանդների շրջանում նկատվում է ինքնաբուխ կրծքաօդահավաք( spontan pneumothorax), մաշկի վրա զոլեր (striae atrophicae)՝ ուսի, կրծքի և գոտկային շրջանում։ Հիվանների մեծամասնությունն ունեն նյարդային խողովակի նեղացում գոտկասրբոսկրային հատվածում, հաճախ լյարդում և երիկամներում ախտորոշվում են բշտային գոյացություններ, որոնք տարիքի մեծացման հետ մեծանում են և սովորաբար կլինիկական նշանակություն չունեն։

Համաճարակաբանություն

Մարֆանի սինդրոմը հաճախ հանդիպող հիվանդություն է։ Հանդիպում է 1։5000 հաճախականությամբ։ Համախտանիշը ախտորոշվում է ամբողջ աշխարհում յուրաքանչյուր էթնիկ խմբում։

Պատմություն

Առաջին անգամ հիվանդությունը նկարագրվել է Ուիլյամսի կողմից 1876 թվականին։ Հետագա տարիներին այս հիվանդությունն ուսումնասիրվել է ֆրանսիացի պրոֆեսոր, մանկաբույժ Անտուան Մարֆանի կողմից։

Նա 1896 թվականին ներկայացրել է 5 տարեկան աղջնակի՝ Գաբրիելի
 կլինիկական հետազոտության արդյունքները։ Աղջկա կմախքը անսովոր 
կերպով անդադար զարգանում էր։ Ավելի ուշ պարզ դարձավ, որ աղջիկն 
իսկապես ի ծնե տառապում էր պայմանական արախնոդակտիլիայով։

Ավելի ուշ նկարագրվեցին մարֆանանման ֆենոկոպիայի սինդրոմներ, մասնավորապես աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգվող աչքի ոսպնյակի տեղախախտը, աորտայի լայնացումը և շերտավորուման սինդրոմը, երկփեղկ փականի արտանկումը և ուղեղի կարծր թաղանթի էկտազիան։ Ամերիկացի գենետիկ ՄակԿյուսիք (McKusick) այս համախտանիշով նոր հիվանդաբանական (nosology) էջ բացեց շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանդությունների համար։

Տարբերակիչ ախտորոշում

Գոյություն ունի մարֆանանման հիվանդությունների խումբ։ Հիվանդի արտաքինը շատ նման է Մարֆանի սինդրոմով հիվանդի արտաքինին, բայց նրանք էապես տարբերվում են ներքին օրգանների ախտահարումներով, բարդություններով և նախաիմացությամբ։ Բացի Մարֆանյան եռյակից, այլ օրգաններում ևս նկատվում են փոփոխություններ (շնչառական համակարգ, մաշկ և ուղեղի կարծր թաղանթ)։ Հիմնական փաստաթուղթը, որում հիմնված է Մարֆանի սինդրոմը ներկայացվել է 1986 թվականին, այն այսպես կոչված Բեռլին Նոսոլոջինի (Berlin Nosology)։ Բեռլինյան Նոզոլոգիաում գլխավոր չափանիշ էին համարում մոլեկուլային գենետիկայի ձեռքբերումները։ Սակայն Մարֆանի սինդրոմի գենը տեղադրված է 15-րդ աուտոսոմ քրոմոսոմում, որը կոդավորում է միկրոֆիբրիլյարային սպիտակուց ֆիբրիլին-1-ի սինթեզը։ Բացի դրանից մարդ Մարֆանի համախտանիշին բնորոշ արտաքին տեսք է ստանում գենային մուտացիայի արդյունքում՝ ֆիբրիլին-2 սպիտակուցի սինթեզի խանգաման դեպքում։ Մարֆանի ֆենոտիպով հիվնդաբանական (nosologial) ձևերը, ինչպիսիք են կոնտակտային արախնոդակտիլիան և աորտայի երկփեղկ փականի ընտանեկան արտանկումը (MASS ֆենոտիպ)։ Հիվանդների ազգակիցների շրջանում սխալ ախտոոշումը՝ ինչպես պարզվեց հետագայում, կապված էր մոլեկուլագենետիկական հետազոտության ունակության գերագնահատման հետ, քանզի դրական լինելու դեպքում այդ արդյունքները կցում էին նաև ընտանիքի մնացած անդամներին։ Միայն համատեղ մոլեկուլագենետիկական և ախտաբանական հետազոտություններն բավական հիմք ունեն ախտաբանական չափանիշների համար։ Մարֆանի սինդրոմի ախտորոշման ժամանակակից մեթոդները մշակվել են 1996 թվականին գենետիկների և ախտաբանների ջանքերով և առաջարկվում են կիրառել բժշկության տարբեր ասպարեզներում։ Ընդհանուր առմամբ ախտաբանական որոշումը պետք է կայացվի շատ չափանիշների հիման վրա։ Կարևոր է տարբերել գլխավոր չափանիշները, օրգան համակարգերում եղած և տվյալ հիվանդության որոշման համար, շարակցահյուսվածքային դիսպլազիայի ենթարկված օրգան համակարգերից։

Բուժում

Բուժումը առավելապես ախտանշանային է, ուղղված է այս կամ այն հիվանդության դրսևորման նվազեցմանը։ Հիվանդներին անհրաժեշտ է ամեն տարի անցնել ընդլայնված բժշկական հետազոտություն ակնաբույժի, սրտաբանի և ոսկրաբանի պարտադիր զննմամբ։ Շատ կլինիկական հետազոտողներ կողմ են վաղ հասակից բետանդռենոբլոկատրների օգտագործմանը, որոնք կանխում են աորտայի լայնացումը։ Աորտայի արտահայտված լայնացման դեպքում կատարվում է վիրաբուժական ուղում։ Չափահասների շրջանում ենթարկվում են վիրահատության, եթե աորտաայի կեղևի չափերը հասնում են 50 և ավելի մմ-ի։ Առանց բուժման Մարֆանի համախտանիշով տառապող անձանց կյանքը սահմանափակվում է 30-40 տարով, մահն առաջ է գալիս աորտայի շերտավորման կամ սրտային անբավարարության արդյունքում։ Զարգացած առողջապահություն ունեցող երկրներում այս հիվանդները հաջող բուժվում են և հասնում ծերության։

 

• Սիսակյան Ս․ Հ․ Ընդհանուր և բժշկական կենսաբանություն
• Ո.Վ.Լիսեչենկո,Մարֆանի համախտանիշ