Սոտոսի սինդրոմ (ուղեղային գիգանտիզմ)

Սոտոսի սինդրոմը (ուղեղային գիգանտիզմ) հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը բնորոշվում է կյանքի առաջին տարիներին ավելորդ ֆիզիկական աճով։ Ավելորդ աճը հաճախ սկսում է դեռևս մանկության շրջանում և շարունակվում է վաղ դեռահասության տարիներին։ Խանգարումը կարող է ուղեկցվել աուտիզմով, մեղմ ինտելեկտուալ անընդունակությամբ, դանդաղ շարժունակությամբ, ճանաչողական և սոցիալական զարգացվածությամբ, հիպոտոնիայով (ցածր մկանային տոնուս) և խոսքի խանգարումներով։ Սոտոսի սինդրոմով տառապող երեխաները ծնվելիս խոշոր են լինում և հաճախ ավելի բարձրահասակ, ծանր և համեմատաբար ավելի խոշոր գանգեր (մակրոսեֆալիա) իրենց տարիքային նորմայի համեմատ։ Խանգարման նշանները, որոնք անհատների միջև տարբերվում են, ներառում է անհամաչափ մեծ գանգ թեթևակի ձգված ճակատով, խոշոր ձեռքեր և ոտքեր, խոշոր կզակոսկր, հիպերտերոլիզմ (ոչ նորմալ կերպով աչքերի միջև ավելացած հեռավորություն) (լայն միջբբային հեռավորություն) և կախ ընկած աչքեր։ Անճոռնիությունը, անհարմար քայլքը և անսովոր ագրեսիվությունը կամ դյուրագրգռությունը նույնպես կարող են հանդիպել։ Չնայած Սոտոսի սինդրոմի շատ դեպքեր հազվադեպ են պատահում, ընտանեկան դեպքերը նույնպես զեկուցվել են։ Սա նման է Վեյվերի համախտանիշին։

Նշաններն ու ախտանիշները

Բնորոշվում է գերաճով և զարգացած ոսկրային տարիքով։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ տձև են և հիվանդ մակրոդոլիչոսեֆալիայով, ունեն սրածայր կզակ։ Դիմային տեսքը առավել նկատելի է վաղ մանկության ընթացքում։ Հիվանդ մանուկներն ու երեխաները հակված են արագորեն մեծանալուն, նրանք զգալիորեն բարձրահասակ են, քան նրանց եղբայրներն ու քույրերը, հասակակիցները, և ունեն անսովոր մեծ գանգ ու գլուխ: Չնայած, մեծահասակների հասակը սովորաբար նորմայի մեջ է լինում։

Սոտոսի սինդրոմով հիվանդ մարդիկ հաճախ ունենում են ինտելեկտուալ անբավարարություն, առավել ևս ունենում են վարքագծային խնդիրներ։ Հաճապ հանդիպող վարքագծային խնդիրները ներառում են ուշադրության պակասի հիպերակտիվության խանգարում, ֆոբիաներ, մոլեգնություններ և հարկադրանքներ, վատ տրամադրություն և խթանող վարքագծեր։ Խոսքի և լեզվի խնդիրները նույնպես ընդհանուր բնույթ են կրում։ Հիվանդները հաճախ ունենում են ձայնային արձակման խնդիրներ, կակազում են, ունեն միապաղաղ ձայն։ Բացի այս, թույլ մկանային տոնուսը (հիպոտոնիա) կարող է հետաձգել վաղ զարգացման մի շարք գործընթացները, մասնավորապես շարժողական հմտությունները, ինչպիսիք են նստելը և սողալը։

Սոտոսի սինդրոմի այլ նշաններից են ողնաշարի ոչ նորմալ կորությունը (ողնաշարի ծռումներ), նոպաները, սրտի կամ երիկամի արատները, լսողության կորուստը և տեսողության խնդիրները։ Այս խանգարումով տառապող որոշ մանուկների մաշկը և աչքերի սպիտակները դեղնում է (դեղնախտ), թերսնուցվում են։ Սոտոսի սինդրոմով տառապող որոշ մարդկանց մոտ առավել հաճախ մանկության ընթացքում ի հայտ է եկել քաղցկեղ: Բայց քաղցկեղի միայն մեկ ձև չէ, որ կապված է այս վիճակի հետ։ Դեռևս անորոշ է, թե արդյոք Սոտոսի սինդրոմը մեծացնում է առանձին տեսակի քաղցկեղների առաջացման վտանգը։ Եթե այս խանգարմամբ տառապող մարդիկ ունեն քաղցկեղի առաջացման մեծ ռիսկ, ապա այդ ռիսկը շատ քիչ չափով է մեծ ընդհանուր բնակչության համար նախատեսված ռիսկից։

Գենետիկա

NSD1 գենի մուտացիաները հանգեցնում են Սոտոսի սինդրոմի առաջացմանը։  NSD1 գենը տրամադրում է հրահանգներ սպիտակուց պատրաստելու համար, որոնք ապահովում են նորմալ աճն ու զարգացումը։ Չնայած այս սպիտակուցի ֆունկցիան անհայտ է։ Ճապոնիայի բնակչության մեջ առավել հաճախ հանդիպող գենետիկական փոփոխությունը, որը հանգեցնում է Սոտոսի սինդրոմի, 5-րդ քրոմոսոմի NSD1 գեն պարունակող հատվածի ջնջումն է։ Այլ բնակչությունների մոտ NSD1 գենի փոքր մուտացիաները առավել հաճախ են հանդիպում։ NSD1 գենը ներառող գենետիկական փոփոխությունները կանխում են գենի մեկ նմուշի որևէ ֆունկցիոնալ սպիտակուցի արտադրելը։ Պարզ չէ, թե ինչպես է այս սպիտակուցի նվազած քանակը զարգացման ժամանակ հանգեցնում սովորելու անկարողության, գերաճի և Սոտոսի սինդրոմի այլ հատկանիշների։

Սոտոսի սինդրոմի դեպքերի 95%-ը առկա է եղել այն մարդկանց մոտ, որոնց իրենց ընտանիքում ոչ մի խանգարման դեպք չի գրանցվել։ Այդ դեպքերի շատերը արդյունք են NSD1 գենի նոր մուտացիաների։ Շատ քիչ ընտանիքներ են նկարագրված մեկից ավել հիվանդներով։ Այս դեպքերը օգնեցին հետազոտողներին սահմանել այն, որ Սոտոսի սինդրոմը ունի ժառանգման աուտոսոմալ դոմինանտ մոդել։ Աուտոսոմալ դոմինանտ ժառանգումը նշանակում է, որ փոփոխված գենի մեկ նշուշը ամեն բջջում բավարար է հիվանդությանը ի հայտ գալու համար։

Բուժումը

Սոտոսի սինդրոմի համար չկա ստանդարտ բուժման կուրս։ Բուժումը սիմպտոմատիկ է։

Կանխատեսումը

Սոտոսի սինդրոմը կյանքին վտանգ սպառնացող խանգարում չէ, և հիվանդները կարող են ունենալ նորմալ կյանքի տևողություն։ Զարգացումային ուշացումները կարող են բարելավվել դպրոցական տարիներին։ Չնայած համակարգման խնդիրները ուսման անընդունակության և այլ ֆիզիկական կամ հոգեբանական խնդիրների հետ համատեղ կարող են պահպանվել նույնիսկ չապահաս տարիքում։