Թեյ-Սաքսի հիվանդություն

Թեյ-Սաքսի հիվանդություն, ժառանգական խանգարում, որը հանգեցնում է նյարդային բջիջների քայքայման՝ գլխուղեղում և ողնուղեղում: Ամենահաճախակի հանդիպողը ձևը, որը հայտնի է որպես մանկական Թեյ-Սաքսի հիվանդություն, դրսևորվում է մոտավորապես կյանքի երրորդից վեցերորդ ամիսների ընթացքում երեխայի պտտվելու, նստելու կամ սողալու ունակությունների խանգարմամբ: Այս ամենին հաջորդում են ցնցումները, լսողության կորուստը և շարժվելու ունակության կորուստը: Մահը սովորաբար վրա է հասնում վաղ մանկական հասակում: Ավելի հազվադեպ հիվանդությունը կարող է դրսևորվել վաղ մանկական հասակում կամ մեծ տարիքում: Հիվանդության այս ձևերը սովորաբար իրենց բնույթով ավելի մեղմ են:

Թեյ-Սաքսի հիվանդության պատճառը 15-րդ քրոմոսոմի HEXA գենի ժառանգական մուտացիան է: Այն ժառանգվում է անձի ծնողներից աուտոսոմ ռեցեսիվ եղանակով: Մուտացին հանգեցնում է բետա-հեքսոզամինիդազա A ֆերմենտի հետ կապված խնդիրների, ինչի արդյունքում բջիջներում GM2 գանգլիոզիդ է կուտակվում, բերելով տոքսիկության: Ախտորոշումը դրվում է չափելով հեքսոզամինիդազա A-ի մակարդակը արյան մեջ, կամ ժառանգական հետազոտությումբ: Այս հիվանդությունը GM2 գանգլիոզիդոզի և սֆինգոլիպիդոզի ձևերից է:

Թեյ-Սաքսի հիվանդության բուժումը հիմնականում աջակցող է: Այն կարող է ներառել բազմաթիվ մասնագետների ընդգրկում, ինչպես նաև հոգեբանական աջակցություն ընտանիքին: Հիվանդությունը հազվադեպ է ընդհանուր պոպուլյացիայում: Աշկենազի հրեաների, հարավարևելյան Քվեբեկի Ֆրանսիական կանադացիներ և հարավային Լուիզիանայի Կայունների շրջանում հիվանդությունը առավել տարածված է: 3,600-ից 1 Աշկենազի հրեան ախտահարված է:

Հիվանդությունը կոչված է Ուորեն Թեյի անունով, որը 1881-ին առաջին անգամ նկարագրեց աչքի ցանցենու կարմիր բիծը, և Բեռնար Սաքսի, ով 1887-ին նկարագրեց բջջային փոփոխությունները և նկատեց հիվանդության առավել մեծ տարածվածությունը Աշկենազի հրեաների շրջանում: Թեյ-Սաքսի միակի ալելի կրողները սովորաբար հիվանդություն չունեն: Գոյություն ունի կարծիք, որ կրելիությունը կարող է պաշտպանություն ապահովել մեկ այլ հիվանդությունից, ինչպիսին է տուբերկուլյոզը, ինչը բացատրում է ալելի մնայունությունը որոշ պոպուլյացիաներում: Հետազոտողները դիտարկում են գենային թերապիան և ֆերմենտը փոխարինող բուժումները որպես բուժման հնարավոր մեթոդներ:

Նշաններ և ախտանիշներ

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը սովորաբար հայտնաբերվում է մոտավորապես վեց ամսական հասակում, երբ նկատվում է անոմալ ուժեղ պատասխան աղմուկին կամ այլ գրգռիչներին, որը հայտնի է, որպես «ստարտ ռեֆլեքս»: Նրանց շրջանում կարող է նկատվել թորշոմածություն, կամ մկանային լարվածություն (հիպերտոնիա): Հիվանդությունը դասակարգվում է մի քանի ձևերի, որոնք տարբերվում են նյարդաբանական ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակով^[10][11]:

Մանկական Թեյ-Սաքսի հիվանդություն

Թեյ-Սաքսի հիվանդություն ունեցող երեխաները սովորաբար նորմալ զարգանում են կյանքի առաջին վեց ամիսների ընթացքում: Այնուհետ նեյրոնները բեռնվում են գանգլիոզիդներով, պրոգրեսիվում է մտավոր և ֆիզիկական ունակությունների հարաճող վատացումը: Երախան կարող է կուրանալ, խլանալ, խանգարվում է կլման ակտը, երեխան հյուծվում է և պարալիզվում: Մահը վրա է հասնում մինչև չորս տարեկանը^[10]:

Յուվենիլ Թեյ-Սաքսի հիվանդություն

Յուվենիլ Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը Թեյ-Սաքսի հիվանդության ամենահազվադեպ ձևն է, և սովորաբար առաջին անգամ հայտնաբերվում է երկուսից տասերորդ տարիների միջակայքում: Թեյ-Սաքսի հիվանդություն ունեցող երեխաների շրջանում զարգանում են իմացական և շարժողական խանգարումներ, դիզարտրիա, ատաքսիա և սպաստիկություն: Մահը սովորաբար վրա է հասնում 5-15 տարեկան հասակում:

Մեծահասակների/Ուշ դրսևորվող Թեյ-Սաքսի հիվանդություն

Հիվանդության հազվադեպ հանդիպող ձև է, հայտնի որպես մեծահասակների կամ ուշ դրսևորվող Թեյ-Սաքսի հիվանդություն: Սովորաբար առաջին ախտանիշներն ի հայտ են գալիս 30-40 տարեկանում: Մյուս ձևերի համեմատ, ուշ դրսևորվող Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը մահացու չէ, քանի որ կարելի է կանխարգելել դրա հետագա զարգացումը: Այս հիվանդությունը հաճախ ախտորոշման դժվարությունների է հանդիպում: Այն դրսևորվում է կեցվածքի անկայունությամբ և հարաճող նյարդաբանական հետզարգացումով: Մեծահասակների Թեյ-Սաքսի հիվանդության ախտանիշները, որոնք սովորաբար սկզբնավորվում են մեծ տարիքում, ներառում են խոսակցական և կլման դժվարությունները, կեցվածքի անկայունությունը, սպաստիկությունը, իմացական խանգարումները և հոգեբուժական հիվանդությունները՝ մասնավորապես շիզոֆրենիայանման պսիխոզը: Մեծահասակների Թեյ-Սաքսի հիվանդությունով տառապողները դառնում են հաշմանդամական սայլակների մշտական օգտագործողներ ավելի մեծ տարիքում:

Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը աուտոսոմ ռեցեսիվ ժառանգական խանգարում է, ինչը նշանակում է, որ եթե երկու ծնողներն էլ կրող են, հիվանդ երեխային կյանք տալու 25% հավանականություն կա ամեն հղիության ժամանակ: Ախտահարված երեխան ամեն ծնողից ստանում է ախտահարված գենի ալելը:

Կանխարգելում

Թեյ-Սաքսով հիվանդացությունը նվազեցնելու կամ կանխելու համար գոյություն ունի 3 հիմնական ճանապարհ.

• Մինչծննդային ախտորոշում: Եթե երկու ծնողները ճանաչվում են կրողներ, մինչծծնդային գենետիկ հետազոտությունը թույլ է տալիս իմանալ արդյո՞ք պտուղը ժառանգել է դեֆեկտիվ գենը երկու ծնողներից, թե ոչ: Խորիոնի բիոպսիան մինչծննդային ախտարաշման ամենաընդունված մեթոդն է, և կարող է իրականացվել հղիության 10-րդ և 14-րդ շաբաթների միջև: Ամնիոցենտնեզը սովորաբար կատարվում է 15-18-րդ շաբաթներում: Այս գործողություններից վիժելու ռիսկը 1% է կամ դրանից պակաս:

• Մինչիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում: Ստանալով մոր ձվաբջիջները in vitro բեղմնավորման նպատակով, հնարավոր է նաև ստուգել սաղմը ժառանգական խանգարման առկայության կապակցությամբ, իմպլանտացիայից առաջ: Դրանից հետո առողջ սաղմերն առանձնացվում են և տեղափոխվում մոր արգանդ, իսկ ախտահարվածները դեն են նետվում: Թեյ-Սաքսի հիվանդության հետ միասին, մինչիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշումն օգտագործվում է ցիստիկ ֆիբրոզը և մանգաղաձև-բջջային սակավարյունությունը կանխելու նպատակով:
• Զուգընկերոջ ընտրություն: Օրթոդոքսալ հրեաների շրջանում, Դոռ Յեշորիմ կազմակերպությունը իրականացնում է անանուն սքրինինգային ծրագիր, որպեսզի Թեյ-Սաքսի և ժառանգական խանգարումների կրողները խուսափեն միմյանց հետ ամուսնանալուց:

Աղբյուրը՝ hy.wikipedia.org