73 դիտում

Թալասեմիան արյունաստեղծ համակարգի ժառանգական հիվանդությունների խումբ է, որը բնութագրվում է հեմոգլոբինի սինթեզի խանգարմամբ: Հետևաբար, հիվանդության հիմնական դրսևորումը սակավարյունությունն է: Աշխարհում շատերի մոտ թալասեմիան հայտնաբերվում է միայն հղիության ընթացքում կամ վաղ մանկական հասակում, մինչդեռ ավելի վաղ հետազոտությունը և ժամանակին բժշկական օգնությունը կարող են էական արդյունավետություն ունենալ:

Միևնույն ժամանակ, թալասեմիա ախտորոշումով մարդիկ շարունակում են ապրել առանց անհրաժեշտ բուժման և աջակցության: Ամեն տարի աշխարհում մոտ 68000 երեխա ծնվում է թալասեմիայի տարբեր դրսևորումներով, որոնցից 23000- փոխներարկում-կախված թալասեմիա: Գնահատվել է, որ 80-90 միլիոն մարդ համարվում է այդ գենը կրող (աշխարհի բնակչության 1,5%-ը), որոնց շուրջ 50%-ը Հարավարևելյան Ասիայում։ Ուստի, այս տարվա կարգախոսն «Այլևս չթաքնված․ չախտորոշվածների հայտնաբերում և անտեսվածների աջակցություն», ինչը համաշխարհային հանրությանը կոչ է բարձրացնելու իրազեկվածությունը այս հիվանդությամբ տառապող յուրաքանչյուր անհատին ավելի վաղ հայտնաբերելու և ավելի մեծ աջակցություն ցուցաբերելու համար:

Անհրաժեշտ է նշել, որ թալասեմիային բնութագրական են սակավարյունության ախտանիշները՝ գունատություն, հոգնածություն, թուլություն, ֆիզիկական գործողությունների հանդեպ վատ հանդուրժողականություն, ախորժակի վատացում: Բետա-թալասեմիայի դեպքում սակավարյունությունը սովորաբար ի հայտ է գալիս վաղ մանկական հասակում: Երեխաների մոտ հաճախ հանդիպում է աճի դանդաղում: Թալասեմիային հանտկանշական են նաև լյարդի մեծացումը, մաշկի և լորձաթաղանթների դեղնությունը, ոսկրերի դեֆորմացիան (ոսկրածուծի աշխատանքի խանգարման պատճառով), կծվածքի անոմալիաները, սրտային անբավարարությունը։ Կարող է առաջնալ նաև որովայնի ցավ` մեծացած փայծաղի և լեղապարկի քարերի պատճառով:

Թալասեմիայի ախտորոշումն իրականացվում է արյան ընդհանուր հետազոտության, հեմոգլոբինային թեստերի և գենետիկ հետազոտությունների միջոցով: Ախտորոշումը կարող է կատարվել նաև նախածննդյան շրջանում՝ պրենատալ թեստավորման շնորհիվ։

Թալասեմիայի նկատմամբ հետազոտության ցուցումներն ե թալասեմիայով հիվանդ արյունակից հարազատ առկայություն, անբացատրելի սակավարյունություն, ինչպես նաև հղիություն պլանավորելուց առաջ: Թալասեմիան կարող է հայտնաբերվել նաև պատահականորեն արյան հետազոտության ժամանակ:

Բուժումը կախված է թալասեմիայի տեսակից և ծանրության աստիճանից։ Հարկ է նշել, որ նախկինում թալասեմիայի ծանր ձևերը սովորաբար հանգեցնում էին մահվան վաղ մանկական հասակում: Վերջին տասնամյակների ընթացքում ժամանակակից բուժման մոտեցումները երկարացրել են ապրելիությունը` նույնիսկ մինչև ծերություն: Ներկայումս ծանր ձևերի դեպքում բուժումն իրականացվում է արյան կանոնավոր փոխներարկումներով, որոնք զուգորդվում են ավելցուկային երկաթի հեռացմանն ուղղված թերապիայով և ֆոլաթթվի կիրառմամբ։ Երբեմն, ցուցված է իրականացնել ոսկրածուծի կամ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում, որը հաջողության դեպքում նպաստում է արյունաստեղծման կարգավորմանը: