233 просмотры

Ճարպային փոխանակության ժառանգական հիվանդություն է , որը բնորոշվում է ռետիկուլոհիստիոցիտային համակարգի մի շարք օրգանների ախտահարումով։ Այդ հիվանդության դեպքում ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի բջիջներում ցերեբրոզիդներ են կուտակվում։ Ամենածանր փոփոխությունները հայտնաբերվում են փայծաղում։ Տարբեր օրգաններում և հյուսվածքներում ցերեբրոզիդների մեծաքանակ կուտակումը պայմանավորված է ֆերմենտային համակարգի անբավարարությամբ, կապված ցերեբրոզիդների փոխանակության խանգարումից։ Կլինիկորեն տարբերում են հիվանդության երկու ձև՝ Õ½Õ¸Ö'Ö€ Ö‡ Ö"Ö€Õ¸Õ¶Õ«Õ¯Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶Ö‰ Սուր ձևը զարգանում է երեխաների կյանքի առաջին տարվա առաջին կեսում։ Դրա համար էլ այն կոչվում է նաև Գոշեի հիվանդության մանկական (ինֆատիլ) ձև։ Երեխայի կյանքի առաջին 9 ամիսներից արդեն աչքի է ընկնում նյարդահոգեկան և ֆիզիկական թերզարգացումը։ Դիտվում են նաև նյարդաբանական ախտանիշներ, մկանային հիպերտոնիա, կլոնիկ և տոնիկ բնույթի ցնցումներ։ Փայծաղը և լյարդը մեծացած են լինում։ Երեխաների մի մասի մոտ այս ախտաբանությունը զարգանում է հեմոռագիկ դիաթեզով։ Հաճախակի դիտվում են նաև շնչական անբավարարություն, կապտուկ, հևոց։ Գոշեի հիվանդության այս ձևի դեպքում կանխորոշումը անբարենպաստ է։ Երեխաները սովորաբար մահանում են 1-2-րդ տարում։ Հիվանդության քրոնիկական կամ յուվենիլ (պատանեկան) ձևը սովորաբար հանդիպում է ավելի բարձր տարիքի երեխաների մոտ։ Հիվանդությունը զարգանում է աստիճանաբար, հաճախ շրջապատի համար աննկատելի։ Հիվանդների ինքնազգացումը սովորաբար չի տուժում։ Հիվանդության աոաջին և վաղ նշանը փայծաղի մեծացումն է, որը կարող է հայտնաբերվել պատահաբար։ Փայծաղը լինում է կարծր, հարթ կամ երբեմն էլ մի փոքր բլրակավոր մակերեսով։ Փայծաղի մեծացումը կարող է ընթանալ անախորժ զգացումով, երբեմն էլ ցավերով՝ ձախ թուլակողում, որը կապված է շուրջփայծաղային բորբոքման հետ։ Լյարդը մեծանում է ավելի ուշ շրջանում և սովորաբար մեծ չափերի չի հասնում։ Հիվանդների մի մասի մոտ առաջանում է մաշկի կետավոր շագանակագույն պիգմենտացիա։ Վերջիններս ավելի հաճախ հանդիպում են չափահասների մոտ։ Գոշեի հիվանդությանը բավականին բնորոշ են նաև ոսկրային փոփոխությունները՝ խողովակավոր ոսկրերի հիպերօստոզի, հնարավոր է նաև՝ սպոնտան կոտրվածքների (ավելի հաճախ ազդրոսկրի վզիկի շրջանում) ձևով։ Ոսկրերի ռենտգենյան հետազոտությամբ հայտնաբերվում է օստեոպորոզ և կեղևային շերտի բարակացում։ Երբեմն հայտնաբերվում է ազդրի ձևախախտում «էրլենմեյերի շշի» կամ «փորձանոթի» ձևով։ Ավելի ուշ շրջանում հայտնաբերվում են սակավարյունություն, որը հիվանդության ընթացքում աստիճանաբար խորանում է, լեյկոպենիա և թրոմբոցիտոպենիա։ Հիվանդության այս շրջանում ի հայտ են գալիս նաև արյունազեղումներ մաշկում ու լորձաթաղանթներում, վերջույթների պարեզ՝ կենտրոնական բնույթի։ Õ€Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¡Õ¶ Õ¢Õ¶Õ¸Ö€Õ¸Õ· Õ¶Õ·Õ¡Õ¶Õ¶ Õ§ Ô³Õ¸Õ·Õ¥Õ« Õ¢Õ»Õ«Õ»Õ¶Õ¥Ö€Õ« Õ°Õ¡ÕµÕ¿Õ¶Õ¡Õ¢Õ¥Ö€Õ¸Ö'Õ´Õ¨ ÖƒÕ¡ÕµÕ®Õ¡Õ²Õ¸Ö'Õ´ Ö‡ Õ¸Õ½Õ¯Ö€Õ¡Õ®Õ¸Ö'Õ®Õ¸Ö'Õ´Ö‰ Ô´Ö€Õ¡Õ¶Ö" Õ±Õ¾Õ¡Õ±Ö‡ Õ¯Õ¸Ö€Õ«Õ¦Õ¸Õ¾ Õ¯Õ¥Ö€Õ¸Õ¦Õ«Õ¶ ÕºÕ¡Ö€Õ¸Ö'Õ¶Õ¡Õ¯Õ¸Õ² Õ­Õ¸Õ·Õ¸Ö€ Õ¼Õ¥Õ¿Õ«Õ¯Õ¸Ö'Õ¬Õ¡ÕµÕ«Õ¶ Õ¢Õ»Õ«Õ»Õ¶Õ¥Ö€ Õ¥Õ¶Ö‰ Õ€Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¸Ö'Õ¶Õ¨ Õ¿Ö‡Õ¸Ö'Õ´ Õ§ Õ¿Õ¡Ö€Õ«Õ¶Õ¥Ö€Ö‰ Õ"Õ¡Õ°Õ¨ Õ¾Ö€Õ¡ Õ§ Õ°Õ¡Õ½Õ¶Õ¸Ö'Õ´ Ö…Ö€Õ£Õ¡Õ¶Õ«Õ¦Õ´Õ« Õ«Õ´Õ¸Ö'Õ¶Õ¡Õ¯Õ¥Õ¶Õ½Õ¡Õ¢Õ¡Õ¶Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶ Õ¤Õ«Õ´Õ¡Õ¤Ö€Õ¸Õ²Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¡Õ¶ Õ¡Õ¶Õ¯Õ´Õ¡Õ¶ Ö‡ Õ¾Õ¡Ö€Õ¡Õ¯Õ¡ÕµÕ«Õ¶ Õ°Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¸Ö'Õ¶Õ¶Õ¥Ö€Õ« Õ°Õ¥Õ¿Ö‡Õ¡Õ¶Ö"Õ¸Õ¾Ö‰ Ô²Õ¸Ö'ÕªÕ¸Ö'Õ´ Կատարվում են պլազմայի կամ արյան փոխներարկումներ։ Նշանակվում են երկաթի պատրաստուկներ, վիտամիններ։ Արտահայտված հիպերսպլենիզմի դեպքում ցուցված է փայծաղի հեռացումը, սակայն այն լրիվ առողջացում չի տալիս: Ճարպերի կուտակումը կանխելու նպատակով օգտագործվում են այնպիսի պատրաստուկներ, որոնք արգելակում են սինթեզման պրոցեսները՝ ֆոլաթթվի հակազդիչներ և ցիտոստատիկ միջոցներ։ Օգտագործում են նաև նյութափոխանակությունն արագացնող պատրաստուկներ: Այս հիվանդության դեպքում բուժումը լրիվ առողջացում չի տալիս: Սկզբնաղբյուրը՝ Կլինիկական մանկաբուժություն ÕŽ.Ô±. Ô±Õ½Õ¿Õ¾Õ¡Õ®Õ¡Õ¿Ö€ÕµÕ¡Õ¶