47 просмотры

2017թ. նոյեմբերից Մարդու Պտղաբերության Կենտրոնում (Fertility Center), իրականացվում է սաղմի նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշում , ինչը հատուկ դեպքերում թույլ է տալիս կատարել արտամարմնային բեղմնավորման արդյունքում ստացված միայն առողջ սաղմիկների տեղադրում, հնարավորինս «ապահովագրելով» հղիության բարեհաջող ընթացքը եւ առողջ երեխայի ծնունդը: Fertility Center-ը Հայաստանում առաջինն ու միակն է, որտեղ հնարավոր է դիմել նման հետազոտություն անցկացնելու համար: Մեդիամաքսը հանդիպել է կենտրոնի հիմնադիր եւ տնօրեն, բժշկական գիտությունների դոկտոր Էդուարդ Համբարձումյանի հետ՝ զրուցելով այս տպավորիչ գործընթացին վերաբերող հիմնական հարցերի շուրջ: - Ե՞րբ է առաջին անգամ իրականացվել սաղմի նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում եւ ինչ զարգացումներ է ապրել այս մեթոդը տարիների ընթացքում: - Սաղմի նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշման առաջին փորձերն արվել են 1989 թվականին՝բեղմնավորված ձվաբջջի միջոցով, սակայն այդ մեթոդն իրեն չարդարացրեց: Որոշ ժամանակ անց փորձարկումները շարունակվեցին, այս անգամ՝ արտամարմնային բեղմնավորման եղանակով ստացված 2-3 օրական սաղմով: Շուտով պարզ դարձավ, որ այս փուլում սաղմից բջիջ վերցնելով, մեծ է այն վնասելու հավանականությունը: Բոլոր հնարավոր ռիսկերից խուսափելու համար նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման հետ կապված փորձերը ժամանակավորապես դադարեցվեցին: Ô·Õ¤Õ¸Ö'Õ¡Ö€Õ¤ Õ€Õ¡Õ´Õ¢Õ¡Ö€Õ±Õ¸Ö'Õ´ÕµÕ¡Õ¶Õ¨Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ Նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշմանը բժիշկները վերադարձան մոտ 10 տարի առաջ, երբ սովորեցին ինկուբատորում սաղմը աճեցնել մինչեւ 5 օրական (ինչն արդեն մեծ ձեռքբերում է, քանի որ մինչեւ 5-րդ օրը «հասնում են» ուժեղագույն եւ ամենալավ սաղմիկները): Բացի այդ, հինգերորդ օրում արդեն սկսում է ձեւավորվել ապագա ընկերքը: Համարվում է, որ ընկերքի բջիջները համանման են սաղմի բջիջներին, հետեւաբար, գենետիկ ախտորոշման համար կարելի է վերցնել կազմավորվող ընկերքի բջիջը՝ «չանհանգստացնելով» սաղմին: Այս տարիների ընթացքում մեծ զարգացում ապրեցին նաեւ տեխնոլոգիաները եւ որքան էլ ֆանտաստիկ չհնչի՝ մեկ-երկու բջջի հիման վրա կարելի է պարզել ապագա մարդու ամբողջ քրոմոսոմային հավաքածուն: - Ի՞նչպես եւ ի՞նչ փուլերով է ընթանում նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախորոշումը: - Այսօր շատ երկրներում գործում են հատուկ գենետիկ կենտրոններ, որտեղ հնարավոր է ուղարկել սաղմի բջիջը: Ախտորոշման համար օգտագործվում են շատ բարդ եւ թանկարժեք սարքավորումներ: Սակայն մինչ այդ հարկավոր է անցկացնել սաղմիկի բիոպսիա. լազերային հատուկ տեխնիկայի կիրառմամբ սաղմից վերցվում է մեկ բջիջ եւ համապատասխան կերպով ֆիքսվում: Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ Այս նուրբ գործընթացը պահանջում է առանձնակի գիտելիքներ եւ կարող է իրականացվել միայն սաղմնաբանների կողմից: Այնուհետեւ սաղմիկը սառեցվում է, իսկ ֆիքսված բջիջն ուղարկվում է ախտորոշիչ կենտրոն: Մոտ երկու շաբաթ անց, պատասխանը ստանալուց հետո, պարզ է դառնում, կարելի՞ է տվյալ սաղմը տեղադրել կնոջ օրգանիզմի մեջ, թե՝ ոչ: Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ Լազերային բիոպսիա անցկացնելու հմտությանը տիրապետելու նպատակով մեր սաղմնաբանը ամիսներ շարունակ վերապատրաստվել է Իտալիայում, Ռուսաստանում, Անգլիայում: Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ Մոտ հինգ ամիս Fertility Center-ում աշխատել է լազերային բիոպսիայով զբաղվող մեր իտալացի գործընկերներից մեկը: - Ո՞ր դեպքերում է հարկավոր անցկացնել նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշում: - Սաղմի գենետիկ ախտորոշմանը խորհուրդ է տրվում դիմել այն դեպքում, երբ ծնողներից մեկը ժառանգել է որեւէ գենետիկ հիվանդություն, կամ հանդիսանում է այդ հիվանդության գենի կրող, ինչը կարող է դառնալ անպտղության եւ ապագա երեխայի մոտ արատների հայտնաբերման պատճառ: Մտահոգության տեղիք են տալիս իրար հաջորդող չզարգացող հղիությունները, վիժումները: Սա վերաբերում է նաեւ արտամարմնային բեղմնավորման միջոցով ստացված հղիություններին, քանի որ իմպլանտացիայի ժամանակ «առողջ» տեսք ունեցող սաղմիկը նույնպես կարող է իր մեջ անտեսանելի խնդիրներ պարունակել, որոնք հնարավոր է ախտորոշել միայն հետազոտման արդյունքում : Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ Դա պայմանավորված է այն փաստով, որ բնության մեջ սաղմերի 80% -ը պարունակում է բավականին մեծ քանակով մուտացիաներ, որոնք խաթարում են հետագա զարգացումը: Այս մուտացիաները կրում են զուտ մեխանիկական բնույթ (խախտվում է բջիջների կիսվելու գործընթացը), սակայն կարող են նաեւ հանդես գալ որպես գենետիկ անոմալիաների եւ թաքնված հիվանդության հետեւանք: Խորհուրդ է տրվում սաղմի ախտորոշմանը դիմել տարիքային գործոնով զույգերին, քանի որ թե՛ կանանց, թե՛ տղամարդկանց մոտ 38 տարեկանից հետո քրոմոսոմային խախտումներն ավելի հաճախ են հանդիպում: Այս մեթոդը նաեւ օգնության է գալիս չբացատրվող անպտղության հարցում եւ ըստ վիճակագրության՝ կտրուկ բարձրացնում է հղիանալու հավանականությունը, նպաստում է վիժումների կանխարգելմանը: Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ Ստացվում է, որ նախաիմպլանտացիոն հետազոտության շնորհիվ հնարավոր է նվազեցնել անպտղության աճը, կրճատել վիժումների քանակը եւ 99.4% ճշգրտությամբ կանխել ապագա երեխայի գենետիկ հիվանդությունները: - Իսկ նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման ընթացքում կարելի՞ է տեսնել սաղմիկի սեռական պատկանելությունը: - Տվյալ հետազոտությունը անսխալ կերպով բացահայտում է նաեւ ապագա երեխայի սեռը: Հասկանալի է, որ անպտուղ զույգի համար էական չէ, թե ինչ սեռի կլինի այդքան սպասված բալիկը, սակայն հանդիպում են իրավիճակներ, երբ խնդիրները հենց սեռից են բխում: Մենք բախվել ենք նման դեպքի հետ՝ երեք աղջիկ ունեցող զույգից ստացել ենք 12 սաղմ, եւ նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման արդյունքում պարզվել է, որ այդ 12-ից միայն երկուսն են առողջ ,այն էլ՝ «աղջիկ» են, իսկ մնացած 10 «տղաների» մոտ հայտնաբերվեցին քրոմոսոմային խախտումներ: Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ ԱՄՆ-ի որոշ նահանգներում թույլատրված է սեռը պարզելու համար նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում անցկացնել: Եթե ընտանիքում արդեն կան երեք եւ ավելին միասեռ երեխաներ, ինչու՞ չի կարելի նախօրոք պարզել, կարո՞ղ է հաջորդ երեխան ուրիշ սեռի լինել, թե ոչ: Բնականաբար, այդպես նվազում է նաեւ հղիության արհեստական եւ սեռով պայմանավորված ընդհատումների քանակը: - Ի՞նչ հանգամանքներով կարող է պայմանավորված լինել սխալ ախտորոշման կայացումը: - Այսօր հնարավոր է ախտորոշել սաղմի 300 գենետիկ շեղումներ: Սխալ ախտորոշումը հավանական է շատ հազվադեպ գեն հանդիպելու դեպքում, ինչը պարտադիր նշվում է զույգի հետ կնքվող պայմանագրում: Մարդն ունի 40 000 գեն եւ կան իրավիճակներ, որոնք հնարավոր չէ կանխատեսել: Ô¼Õ¸Ö'Õ½Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Ö€Õ¨` Õ"Õ¥Õ¤Õ«Õ¡Õ´Õ¡Ö"Õ½ Գիտությունը տեղում չի կանգնում եւ ո՞վ գիտի, ինչ բացահայտումներ են մեզ սպասում ապագայում` այսօրվա գիտնականների և տեխնոլոգիաների շնորհիվ մենք արդեն կարող ենք իրականացնել այն, ինչ տարիներ առաջ անիրական էր թվում: Էդուարդ Համբարձումյանի հետ զրուցել է Աննա Բուբուշյանը Լուսանկարները՝ Էմին Արիստակեսյանի Նյութի աղբյուրը՝ www.mediamax.am