67 просмотры

Պարբերական հիվանդությանը (միջերկրածովյան ընտանեկան տենդ) վերաբերող հաճախ տրվող հարցերին պատասխանեց Արաբկիր բժշկական համալիրի Մանկական գաստրոէնտերոլոգիական ծառայության և Պարբերական հիվանդության հանրապետական մանկական կենտրոնի ղեկավար , բ. գ. դ, ԵՊԲՀ Մանկաբուժության թիվ 2 ամբիոնի պրոֆեսոր, ՀՀ ԱՆ գլխավոր մանկական գաստրոէնտերոլոգ Գայանե Գևորգի Ամարյանը : Ի՞նչ է իրենից ներկայացնում պարբերական հիվանդությունը: Պարբերական հիվանդությունը կամ միջերկրածովյան ընտանեկան տենդը պարբերական ժառանգական տենդերին պատկանող աուտոսոմ-ռեցիսիվ ճանապարհով ժառանգվող հիվանդություն է, որն իր բնույթով դիտվում է որպես աուտոբորբոքային հիվանդություն: Այն հիմնականում արտահայտվում է տենդի կրկնվող դրվագներով, որոնք ուղեկցվում են փորացավով, կրծքավանդակի ցավով և կամ հոդացավով, հոդաբորբով: Այլևս չե՞ն կիրառվում երևանյան կամ հայկական հիվանդություն անվանումները: Բազմաթիվ անգամներ հեռուստաեթերով, ռադիոյով, համացանցում լուսաբանելով ՊՀ ՀՆԿ աշխատակիցները փորձել են այդ անվանումները հանել գործածությունից: Բազմիցս դիմել ենք նաև լրագրողներին այս հարցի մասին բարձրաձայնելու խնդրանքով: Սակայն սովորությունը հզոր գործոն է: Ô²Õ¶Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶Õ¡Õ¢Õ¡Ö€, Õ¡ÕµÕ½ Õ¡Ö€Õ¿Õ¡Õ°Õ¡ÕµÕ¿Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¸Ö'Õ¶Õ¶Õ¥Ö€Õ¨ Õ½Õ­Õ¡Õ¬ Õ¥Õ¶, Ö‡ Õ¤Ö€Õ¡Õ¶Õ¸Õ¾ Õ´Õ¥Õ¶Ö" Õ´Õ¥Ö€ Õ¡Õ¦Õ£Õ¶ Õ¥Õ¶Ö" ÕºÕ«Õ¿Õ¡Õ¯Õ¡Õ¾Õ¸Ö€Õ¸Ö'Õ´ Õ¡Õ¶Õ°Õ¥Õ©Õ¥Õ© Õ¯Õ¥Ö€ÕºÕ¸Õ¾: Ներկայումս միջազգային հանրության կողմից և նաև պաշտոնապես ընդունված է միջերկրածովային ընտանեկան տենդ անվանումը, որն ունի իր սեփական միջազգային ախտորոշումների կոդային համարները: Սակայն մեր իրականության մեջ, մանանվանդ ռուսալեզու, ինչպես նաև ֆրանկոֆոն գրականության մեջ օգտագործվում է նաև մյուս տարածված` պարբերական հիվանդություն անվանումը: Որո՞նք են հիվանդության առաջացման պատճառները և ռիսկի գործոնները: Արդեն նշվեց, որ այն աուտոսոմ-ռեցիսիվ ճանապարհով ժառանգվող հիվանդություն է, այսինք այն կարող է չարտահայտվել մի քանի սերնդում: ՊՀ ժառանգական բնույթը վերջնականապես հաստատվել է 1997 թ.` գենի հայտնաբերումից հետո: Նշանակություն ունեն նաև շրջակա միջավայրի գործոնները, որոնց դերը ներկայումս հետազոտվում է, կարևոր են նաև սթրեսային գործոնները և այլ տարբեր տրիգերներ: Սակայն միևնույն է, ՊՀ հիմքը ժառանգական է, և կասկածելի դեպքերում ախտորոշումը պետք է հաստատվի գենետիկական հետազոտությամբ: Ô»Õ¶Õ¹Õ¸ÕžÖ' Õ§ Õ¡ÕµÕ¶ Õ¯Õ¸Õ¹Õ¾Õ¸Ö'Õ´ Õ¶Õ¡Ö‡ Õ¨Õ¶Õ¿Õ¡Õ¶Õ¥Õ¯Õ¡Õ¶: Քանի որ հիվանդությունը ժառանգական բնույթ է կրում, բնականաբար նույն ընտանիքում այն կարող է արտահայտվել տարբեր սերունդների, ներկայացուցիչների մոտ: Ô»Õ¶Õ¹ÕºÕ¥ÕžÕ½ Õ§ Õ¯Õ¡Õ¦Õ´Õ¡Õ¯Õ¥Ö€ÕºÕ¾Õ¸Ö'Õ´ Õ°Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¡Õ¶ Õ­Õ¶Õ¤Õ«Ö€Õ¶Õ¥Ö€Õ« Õ¬Õ¸Ö'Õ®Õ¸Ö'Õ´Õ¨ Õ€Õ¡ÕµÕ¡Õ½Õ¿Õ¡Õ¶Õ¸Ö'Õ´: ԵՊԲԻ Մանկաբուժության ամբիոնը Հանրապետական մանկական հիվանդանոցի ներքո /ներկայում «Արաբկիր» Բժշկական համալիր/ սկսած 80-ականներից բազմակողմանի ուսումնասիրել է ՊՀ խնդիրը երեխաների շրջանում, հետագայում կազմակերպելով պարբերական հիվանդության դիսպանսերը, որը 90 – ականներից արդեն առանձին կենտրոնի կարգավիճակ է ստացել: Կենտրոնը սերտ համագործակցում է ՀՀ Բժշկական գենետիկայի կենտրոնի, ինչպես նաև Իսրայելի, Ֆրանսիայի, ՊՀ կենտրոնների հետ, աշխատելով մշտապես ներկայացնել կենտրոնի տվյալները և նվաճումները միջազգային կոնֆերանսներում, իսկ ստացված նոր գիտական և գործնական նորույթները հնարավորինս կիրառել: Կենտրոնում 2003 թ-ից՝ պետ. պատվերի շրջանակներում, իրականացվում է մինչև 18 տարեկան հիվանդների դիսպանսեր հսկողություն: Վերջին 15 տարիների «ՊՀ վաղ ախտորոշման, հսկողության և բուժման » ծրագրային աշխատանքների շնորհիվ կենտրոնում առկա են նախ՝ վաղ ախտորոշման զգալի բարելավում, ապա նաև կոլխիցինով բուժման աննախադեպ դրական արդյունքներ: Տարեց տարի ավելանում է ընդգրկված ՊՀ հիվանդ երեխաների թիվը, բարձր է դիմելիությունը, և եթե նախկինում հսկվում էր 500 հիվանդ, ներկայումս այդ թիվը 3300-ից ավելի է: Փաստորեն, ՊՀ ՀՄԿ աշխարհում հիվանդ մանուկների ամենամեծ թվով կենտրոններից մեկն է: Այս հարցում նշանակություն ունի և՛ ՊՀ դեպքերի ավելացումը վերջին տարիներին, և իհարկե հիվանդության վաղ հայտնաբերումը և ախտորոշումը: Այս հիվանդության զարգացման մեջ ի՞նչ նշանակություն ունի ազգային պատկանելությունը: Հիվանդությունը կրում է էթնիկ բնույթ, և այն երկրներում, որտեղ այն ավելի տարածված է՝ Իսրայել, Թուրքիա, Հայաստան, Արաբական երկրներ և այլն, ինչպես ՊՀ, այնպես էլ այլ ժառանգական պարբերական տենդերով զբաղվում են հատուկ ՊՀ կենտրոններում, ուսումնասիրելով ազգային, համաճարակաբանական և այլ առանձնահատկությունները: https://www.youtube.com/watch?v=mwlf0JWmqgM Արդյո՞ք հիվանդությունը հաճախացել է վերջին տարիներին: ՊՀ ՀՄԿ ԵՊԲՀ Առողջապահության կազմակերպման ամբիոնի հետ համատեղ կատարված վերջին համաճարականաբանական հետազոտության տվյալների համաձայն, Հայաստանում առկա է ՊՀ գենի մուտացիաների չափազանց բարձր կրողություն՝ 1: 3- ի կամ 1:4-ի: Գրեթե նույն թվերն է տալիս նաև Բժշկական գենետիկայի կենտրոնը, որի հետ մենք տարիներ շարունակ սերտ համագործակցում ենք: Ô»ÕžÕ¶Õ¹ Õ¯Õ¡Õ½Õ¥Ö" Õ¯Õ¬Õ«Õ¶Õ«Õ¯Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶ ÕºÕ¡Õ¿Õ¯Õ¥Ö€Õ«, Õ¤Õ¡Õ½Õ¡Õ¯Õ¡Ö€Õ£Õ´Õ¡Õ¶ Ö‡ Õ¡Õ­Õ¿Õ¡Õ¶Õ«Õ·Õ¶Õ¥Ö€Õ« Õ´Õ¡Õ½Õ«Õ¶: Կլինիկորեն այս հիվանդությունն արտահայտվում է պարբերաբար կրկնվող տենդի դրվագներով, որոնք զուգակցվում են որովայնի, կրծքավանդակի շրջանի ցավերով, հոդացավերով կամ հոդաբորբերով: Միշտ պետք է հիշել, որ հիվանդության հիմնական արտահայտությունն է համարվում պարբերաբար կրկնվող տենդը, որը կարող է զուգակցվել տարբեր վերընշված նշանների հետ: Ներկայումս չեն տարանջատվում ՊՀ որովայնային, հոդային կամ կրծքային ձևերը: Բոլոր դեպքերում էլ մանրամասն հետազոտությամբ պարզվում է, որ հիմնականում ախտահարվում են տարբեր շճային թաղանթները և ընդգրկվում են մի շարք օրգան-համակարգեր: Հաճախ հենց ՊՀ գենի մուտացիաների տարբեր զուգակցումներով է պայմանավորված՝ այս կամ այն օրգան-համակարգի ախտահարման ախտանիշների գերակշռումը հիվանդի մոտ: Տարբերում են ՊՀ տիպիկ և ատիպիկ ընթացքներ: Տիպիկ ընթացքին բնորոշ է կրկնվող տենդը և վերոնշյալ ախտահարումները: Ատիպիկ ընթացքի դեպքում լինում են ոչ հստակ կրկնվող տենդի դրվագներ, գերակշռում է մյուս օրգան-համակարգերի ընդգրկումը, այսինքն՝ որովայնային կրկնվող ցավեր, կրծքային ցավեր, կայուն հոդային համախտանիշ, հոդամկանային ցավեր: Հիվանդության նոպաների հաճախականությունը և միջնոպայական տևողությունը տարբեր են: Պաթոգեն, ծանր ՊՀ մուտացիայի դեպքում նոպաները կարող են հաճախակի լինել՝ ամսվա մեջ մի քանի անգամ: Երբեմն հնարավոր է երկար ընդմիջում: Սակայն դա խաբուսիկ և վտանգավոր վիճակ է, քանի որ նոպայի բացակայության դեպքում արյան բորբոքային ակտիվությունը կարող է պահպանված լինել, և հետո հանկարծ հնարավոր է սկսվի բարդությունների շրջանը: ÕˆÕžÖ€ Õ¿Õ¡Ö€Õ«Ö"Õ¸Ö'Õ´ Õ§ Õ°Õ«Õ´Õ¶Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶Õ¸Ö'Õ´ Õ½Õ¯Õ½Õ¾Õ¸Ö'Õ´ Õ°Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¸Ö'Õ¶Õ¨: 70 տոկոս դեպքերում հիվանդությունն սկսվում է վաղ մանկական տարիքում՝ մինչև 5 տարեկանը, որից 50 տոկոսը՝ մինչև 3 տարեկանն է արտահայտվում: Կենտրոնի կանոնակարգված ծրագրային աշխատանքների շնորհիվ հայտնաբերվել են ՊՀ բազմաթիվ դեպքեր մինչև 1 տարեկան երեխաների շրջանում: ՊՀ մոտ 10 տոկոս դեպքերում կարող է սկսվել նաև մինչև 40 տարեկանը: Բայց սովորաբար դրանք ևս կարող էին ավելի վաղ ախտորոշվել, եթե ժամանակին լավ հետազոտվեին, և հավաքվեր ընտանեկան և անձնական մանրամասն անամեզ: Ի՞նչ գործոններ են նպաստում հիվանդության և նոպաների արտահայտմանը: Նպաստող գործոնները հստակ չեն, սակայն նշանակություն ունեն հիմնականում սթրեսային գործոնները, ինչպիսիք են հուզական սթրեսը, ցուրտը (մրսածությունը, անգամ առանց հիվանդության արտահայտման), ֆիզիկական և կամ աշխատանքային լարվածությունը, կլիմայի փոփոխությունը: ՊՀ սրացմանը կարող են նպաստել նաև ուղեկցող հիվանդությունները` ՍՇԻ, դիարեան և այլն: Կլիման փոխելը, երկրից մեկնելը կամ տեղափոխվելը ՊՀ ընթացքի վրա էական չի ազդում: Եթե ՊՀ ախտորոշվում է, ապա անմիջապես նշանակվում է անընդմեջ և կանոնավոր կոլխիցինով բուժում: Ինչպե՞ս է տարվում հղիությունը այս հիվանդների մոտ: Հղիությունը հիվանդության առումով համարվում է ռիսկային՝ կապված հորմոնալ տեղաշարժերի հետ: Հղիության ընթացքում հիվանդությունը կարող է սրվել: Ծննդաբերության ժամանակ հնարավոր է կարճատև դադար, որից հետո կրկին ախտանիշների առաջացում: Դաշտանի ժամանակ նույնպես հնարավոր է նոպաների առաջացում: Եվ եթե վերջինները ընթանում են տենդով և ցավերով, անհրաժեշտ է MEFV գենի մուտացիաների քննություն և հետազոտում կատարել հերթական տենդի դրվագի ժամանակ: Այլապես, չհայտնաբերված պերիտոնեալ սերոզիտը՝ կպումային հիվանդության պատճառ դառնալով, հետագայում կարող է նպաստել չբերությանը: Ô»ÕžÕ¶Õ¹ Õ¤Õ¥Ö€ Õ¸Ö'Õ¶Õ« Õ¡Õ¬Õ¯Õ¸Õ°Õ¸Õ¬Õ¨ Õ°Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¡Õ¶ Õ¤Ö€Õ½Ö‡Õ¸Ö€Õ´Õ¡Õ¶ Õ¡Õ¼Õ¸Ö'Õ´Õ¸Õ¾: Õ"Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶ Õ¿Õ¡Ö€Õ«Ö"Õ¸Ö'Õ´ Õ°Õ«Õ´Õ¶Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶Õ¸Ö'Õ´ Õ¡ÕµÕ¶ Õ¤Õ¥Ö€ Õ¹Õ¸Ö'Õ¶Õ«: Õ"Õ¥Õ®Õ¡Õ°Õ¡Õ½Õ¯Õ¡Õ¶Õ¥Ö€Õ« Õ·Ö€Õ»Õ¡Õ¶Õ¸Ö'Õ´`Õ¹Õ¡Ö€Õ¡Õ·Õ¡Õ°Õ¥Õ¬ Õ­Õ¸Ö€Õ°Õ¸Ö'Ö€Õ¤ Õ¹Õ« Õ¿Ö€Õ¾Õ¸Ö'Õ´: Ի՞նչ հետազոտություններ են իրականացվում հիվանդությունն ախտորոշելու համար: Ախտորոշումը իրականացվում է երկու ուղղությամբ` պարտադիր են և կլինիկական, և գենետիկական հետազոտումները: Կլինիկական ախտորոշումն ընդգրկում է առաջին հերթին հետազոտումը հերթական տենդի և սերոզիտների (շճաբորբերի՝ սրտամզի, կրծքամզի, հոդերի բորբոքում) տիպիկ դրվագի ժամանակ: Հաստատման համար անհրաժեշտ են նաև հիվանդության պատմությունը, ՊՀ ընտանեկան անամնեզը: Ըստ միջազգային ուղեցույցների՝ կլինիկական ախտորոշումը պետք է իրականացվի նոպայի ժամանակ՝ հիմնականում ստացիոնար պայմաններում, որովհետև գենոտիպը կարող է լինել կիսատ՝ հետերոզիգոտ և նոպաներն արտահայտվեն հազվադեպ: Կատարվում է արյան քննություն՝ սուր բորբոքային ցուցանիշների հայտնաբերման համար, ուլտրաձայնային հետազոտություն, էխոսրտագրություն և թոքերի ռենտգեն հետազոտություն՝ շճաբորբերի՝ սրտամզի, կրծքամզի, հոդերի բորբոքումը հայտնաբերելու համար: Վերջնական ախտորոշումը հաստատվում է գենետիկական քննության տվյալներով: Ô»ÕžÕ¶Õ¹ Õ¢Õ¡Ö€Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¸Ö'Õ¶Õ¶Õ¥Ö€ Õ¯Õ¡Ö€Õ¸Õ² Õ¥Õ¶ Õ¡Õ¼Õ¡Õ»Õ¡Õ¶Õ¡Õ¬ Õ°Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¡Õ¶ Õ°Õ¥Õ¿Ö‡Õ¡Õ¶Ö"Õ¸Õ¾ Ö‡ Õ¸Ö€Ö"Õ¡Õ¶Õ¸ÕžÕ¾ Õ¥Õ¶ Õ¤Ö€Õ¡Õ¶Ö" Õ¾Õ¿Õ¡Õ¶Õ£Õ¡Õ¾Õ¸Ö€ Õ¯ÕµÕ¡Õ¶Ö"Õ« Õ°Õ¡Õ´Õ¡Ö€: Ամենավտանգավոր և կյանքին սպառնացող բարդությունը համակարգային, երիկամային ամիլոիդոզն է: Վաղ ախտորոշման, կանոնավոր բուժման, դիսպանսեր հսկողության վերջնական նպատակը ամիլոիդոզը կանխելն է: Չբուժված դեպքերում 10 տարվա ընթացքում հիվանդների մոտ զարգանում է երիկամային ամիլոիդոզ, որի հետևանքով էլ առաջանում է երիկամային անբավարարություն, և հիվանդները դիալիզի՝ արհեստական երիկամի կարիք են ունենում: Նման դեպքերում, իհարկե, տարիներ հետո, վախճանն անխուսափելի է: Այդ բարդությունն սկսվում է տրանզիտոր սպիտամիզությամբ: Բարդություններից է նաև կպումային հիվանդությունը, որը մեծահասակ տարիքում կարող է չբերության բերել, իսկ վաղ տարիքում` աղիքային անանցանելիության պատճառ դառնալ: Õ€Õ¡Õ³Õ¡ÕžÕ­ Õ§ Õ°Õ¡Õ¶Õ¤Õ«ÕºÕ¸Ö'Õ´ Õ¥Ö€Õ«Õ¯Õ¡Õ´Õ¡ÕµÕ«Õ¶ Õ¡Õ´Õ«Õ¬Õ¸Õ«Õ¤Õ¸Õ¦Õ¨ Õ´Õ¡Õ¶Õ¯Õ¡Õ¯Õ¡Õ¶ Õ°Õ¡Õ½Õ¡Õ¯Õ¸Ö'Õ´: Եթե կոլխիցինով բուժումը սկսվել է ժամանակին, ճիշտ և կանոնավոր է կազմակերպվում, հնարավոր է լինում կանխել ամիլոիդոզը, և ՊՀ ՀՄԿ այդ ուղղությամբ հասել է աննախադեպ հաջողությունների: Ô»ÕžÕ¶Õ¹ Õ¢Õ¸Ö'ÕªÕ¸Ö'Õ´ Õ§ Õ¯Õ«Ö€Õ¡Õ¼Õ¾Õ¸Ö'Õ´ Õ¶Õ¥Ö€Õ¯Õ¡ÕµÕ¸Ö'Õ´Õ½ Ö‡ Õ¸Ö€Ö"Õ¡Õ¶Õ¸ÕžÕ¾ Õ§ Õ¡ÕµÕ¶ Õ¡Ö€Õ¤ÕµÕ¸Ö'Õ¶Õ¡Õ¾Õ¥Õ¿: Կոլխիցինը համարվում է ներկայումս միակ, միջազգային ուղեցույցներով և FDA կազմակերպության պաշտոնապես հաստատված դեղորայքը, որն արդյունավետ է և՛ նոպաները, և՛ բարդությունները կանխելու առումով: Կոլխիցինը հակացուցում չունի թե հղիության, թե ծննդաբերության, թե կրծքով կերակրման ժամանակ: Պարզապես դեղի ընդունումը հատուկ խորհրդատվությամբ է իրականացվում: Շատ հազվադեպ կոլխիցինը տոքսիկ ազդեցություն է ունենում, սակայն նորմալ դեղաչափով և կանոնավոր ընդունման դեպքում այն միայն նպաստում է հետագայում ընտանիք կազմելուն և երեխաներ ունենալուն: Կոլխիցինը նշանակվում է միայն վերջնական ախտորոշումից հետո: Գոյություն ունի կոլխիցինով բուժման նկատմամբ բացարձակ և մասնակի կայունություն: Մասնակի կայունությունը հաճախ պայմանավորված է դեղերի անկանոն և սխալ ընդունման հետ: Եթե կոլխիցինի առավելագույն դեղաչափի ֆոնի վրա նոպաները շարունակվում են, այդ դեպքում ախտորոշվում է կոլխիցինի հանդեպ լրիվ կայունություն և ցուցված դառնում սկսել այլ բուժում՝ ինտերլեյկինների-1 բետա ինհիբիտորներով (իլարիս, կանանկինումաբվ): Նոպաների ընդհատումը չի կարող բուժման ընդմիջման պատճառ համարվել: Կոլխիցինը պետք է ընդունել ողջ կյանքի ընթացքում կամ գոնե մինչև 40 տարեկանը, իհարկե, հաշվի առնելով գենոտիպը և հիվանդության ընթացքը: Հնարավո՞ր է հիվանդության արմատական բուժում իրականացնել: Արմատական բուժումը, ինչպես մյուս գենետիկ հիվանդությունների դեպքում, հնարավոր է գենային ինժեներիայի միջոցով: Իսկ սովորական բուժման առումով ՊՀ, ունենալով կոլխիցինոթերապիայի բարձր արդյունավետություն ինչպես նոպաների, այնպես էլ բարդությունների կանխարգելման առումով, համարվում է կառավարվող գենետիկական հիվանդություն: Ի՞նչ զարգացումներ կամ հեռանկարներ կան բուժման հարցում: ՊՀ ՀՄԿ արդյունավետ գործունեությունը կարելի է ասել՝ ազգային գործ է և լավ կլիներ, որ ապահովվեր դիսպանսեր հսկողությունը ոչ թե մինչև 18, այլ գոնե մինչև 25 տարեկանը: Պետք է շարունակել կազմակերպել արտագնա այցեր Հայաստանի տարբեր մարզեր, հատկապես թիրախային շրջաններ (Գեղարքունիքի մարզ, Սևանա լճի ավազան, Շիրակի մարզ և այլն): Մինչ այժմ մենք աջակցություն ստացել ենք միայն դեղորայքի հարցում, մյուս աշխատանքներն արվել են միայն կենտրոնի հնարավորություններով և ջանքերով: Մի քանի բժիշկներ 80- ականներից անձնուրաց կերպով նվիրվել են այս աշխատանքին, ովքեր հիմնականում եղել են ԵՊԲՀ մանկաբուժության ամբիոնի աշխատակիցները, դոցենտները, ամբիոնի վարիչ՝ պրոֆեսոր Վ.Ա. Աստվածատրյանը, ով առաջինն է հայ երեխաների շրջանում նկարագրել հիվանդությունը: Ô»ÕžÕ¶Õ¹ Õ­Õ¸Ö€Õ°Õ¸Ö'Ö€Õ¤Õ¶Õ¥Ö€ Õ¯Õ¡Ö€Õ¥Õ¬Õ« Õ§ Õ¿Õ¡Õ¬ Õ°Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¶Õ¥Ö€Õ«Õ¶: Հիվանդները պետք է ժամանակին դիմեն բժշկի, տեղեկացված լինեն հետագա խնդիրների՝ երեխաներ ունենալու, ամուսնության մասին: Եվ աղջիկների, և տղաների մոտ հիվանդության վաղ ախտորոշումը և բուժումը նպաստում է ներդաշնակ ֆիզիկական և սեռական զարգացմանը, հասունացման նորմալ ընթացքին և հետագայում՝ պտղաբերությանը: Õ€Õ¶Õ¡Ö€Õ¡Õ¾Õ¸ÕžÖ€ Õ§ Õ£Õ¥Õ¶Õ¥Õ¿Õ«Õ¯Õ¸Ö€Õ¥Õ¶ Õ¶Õ¡Õ­Õ¡Õ¿Ö€Õ¡Õ´Õ¡Õ¤Ö€Õ¾Õ¡Õ® Õ¥Ö€Õ¥Õ­Õ¡ÕµÕ« Õ´Õ¸Õ¿ Õ¯Õ¡Õ¶Õ­Õ¡Ö€Õ£Õ¥Õ¬Õ¥Õ¬ Õ°Õ«Õ¾Õ¡Õ¶Õ¤Õ¸Ö'Õ©ÕµÕ¡Õ¶ Õ¤Ö€Õ½Ö‡Õ¸Ö€Õ¸Ö'Õ´Õ¨: Հիվանդության դրսևորումը պայմանավորված է ՊՀ գենի մուտացիաներով, երկու ծանր մուտացիայի դեպքում հիվանդությունը ունենում է ծանր դրսևորում, մեկ մուտացիայի դեպքում՝ ատիպիկ ընթացք և անհրաժեշտ է լրացուցիչ հետազոտում նոպաների ժամանակ: Ցուցումների բացակայության դեպքում պետք չէ նախապես իրականացնել գենետիկական հետազոտություն: