Как изменения в одном гене могут вызвать волчанку?

Волчанка — это заболевание, при котором иммунная система организма атакует здоровые ткани. Наиболее распространенный тип волчанки — системная красная волчанка. У людей с волчанкой могут наблюдаться периоды ремиссии, а затем периоды обострения симптомов.

В целом, это заболевание вызывает воспаление и широкий спектр симптомов, которые могут влиять на многие органы и системы организма. Например, болезнь может поражать суставы, кожу, почки и легкие, пишет Medical News Today. 

Исследователи до сих пор пытаются определить генетические факторы, способствующие развитию волчанки. Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature, показало, что волчанку вызывает специфический вариант гена TLR7.

Ученые изучили гены девочки с тяжелой формой волчанки, диагностированной в возрасте 7 лет и обнаружили  у юной пациентки выраженную мутацию в гене TLR7.

Когда они ввели этот ген мышам, у грызунов развилась волчанка. Они подробно изучили симптомы, развившиеся у мышей, включая действия В-клеток, специфического типа белых кровяных клеток.

По словам ученых, исследования показали, что мутация TLR7 у пациентов вызывает гиперактивацию В-клеток при введении той же мутации в животную модель. Фактически, у этих мышей В-клетки активируются в тех частях селезенки и лимфатических узлов, где они не должны активироваться. В своих будущих исследованиях ученые попытаются понять, является ли эта аномальная активация В-клеток патогенным фактором, который присутствует во всех типах.

«Впервые было показано, что мутация TLR7 вызывает волчанку, что дает четкое доказательство одного из путей возникновения этого заболевания», — объяснила автор исследования, профессор иммунологии Австралийского национального университета и директор Центра персонализированной иммунологии Карола Винузеа.